我们根据自己在 NGS 检测报告临床解 读的一些经验，结合分子肿瘤学、分子病理 学、基因组学、各种临床试验结果、指南与 共识，对 NGS 检测常见问题进行归纳整 理，并进行解释，以帮助读者了解肿瘤 NGS 检测基本知识，少走弯路，真正实现 NGS 检测的临床价值…… 肿瘤 NGS 检 测临床应用 简明手册 v1.0 皑医 MTB 小组出品（2020 年 11 月） 皑医 MTB 小组 前言 靶向药物与免疫治疗在多种实体瘤临床实践中不断取得成功，标志着肿瘤精准诊疗正驶入 新的快车道。由于靶向药物大多根据基因变异产生的蛋白结构及功能异常来设计，加上免疫治 疗药物的成功使用亦受到患者肿瘤组织基因变异的影响，因此这两种肿瘤新型治疗手段都需基 因检测结果来支持。二代测序技术（Next Generation Sequencing, NGS）临床应用涉及多个环 节，主要包括检测前专业咨询和样本病理质控、测序前的核酸提取、文库构建、上机测序、生 信分析及变异注释，以及检测后的报告临床解读及反馈修正等步骤。经过近十年的发展，目前 检测中的各步骤质控相对成熟稳定。其中，较为突出的问题是大多数患者检测前缺乏专业咨 询，如该不该检测？检哪些内容？如何检测等等。此外，目前也存在检测前样本病理质控不过 关等问题。更为突出的是检测后绝大部分报告缺乏临床解读，检测报告中的变异信息难以真正 成为有效的诊疗方案。尽管目前国内外针对肿瘤临床 NGS 检测已建立一些共识与指南，但因缺 乏具有跨学科知识如分子病理、分子肿瘤学、分子免疫学、基因组学、肿瘤药学和临床医学等 知识的专家指导，许多患者与一线临床医生仍存在许多困惑。为了弥补目前肿瘤临床 NGS 检测 应用中存在的一些问题，我们根据自己在 NGS 检测报告临床解读的一些经验，结合分子肿瘤 学、分子病理学、基因组学、各种临床试验结果、指南与共识等，对 NGS 检测常见问题进行归 纳整理，并简单解释，以帮助读者了解肿瘤临床 NGS 检测基本知识，少走弯路，真正实现 NGS 检测的临床价值。 皑医 MTB 小组 皑医 MTB 小组是由皑医联合国内外具有丰富 经验的基因组学、遗传学、病理学以及临床 方面的专家共同发起的癌症 NGS 报告解读专 业学组。我们专注于癌症 NGS 报告临床解 读，辅助临床医生制定最佳治疗策略，并促 进知识的融合、分享及传播。 核心成员：暨南大学附属第一医院 陆元志教 如您是肿瘤医生或相关专家，邀请您加入皑 授、佚名博士、皑医科技 罗坚诚、中国人民 医 MTB 小组，学习知识，积攒经验，同时我 解放军总医院 燕翔教授 们将不定期举办线上肿瘤 NGS 案例解读分享 会，探讨肿瘤患者的最佳治疗策略。加入方 式：扫描二维码，我们将带您入群！ 1 皑医 MTB 小组 目录 （一）呼吸系统及纵隔常见肿瘤 NGS 检测........................................................................................................4 1、肺癌患者是否需要做 NGS 检测，重点关注什么？ .........................................................................4 2、小细胞肺癌是否应该测序，重点关注什么? .......................................................................................4 3、胸腺瘤和胸腺癌患者是否需要测序，重点关注什么？ ..................................................................5 4、NUT 中线癌患者是否需要测序，重点关注什么？...........................................................................6 （二）消化系统常见肿瘤 NGS 检测 .....................................................................................................................7 1、食管癌患者是否需要测序，重点关注什么？.....................................................................................7 2、胃癌患者是否需要测序，重点关注什么？ .........................................................................................7 3、结直肠癌患者是否需要测序，重点关注什么？ ................................................................................8 4、小肠腺癌是否应该测序，重点关注什么？ .........................................................................................9 5、壶腹部癌患者是否应该测序，重点关注什么？ ................................................................................9 6、肝细胞性肝癌患者是否需要测序，重点关注什么？ .................................................................... 10 7、胆管癌和胆囊癌是否应该测序，重点关注什么？ ........................................................................ 10 8、胰腺癌患者是否需要测序，重点关注什么? .................................................................................... 11 （三）泌尿与男性生殖系统恶性肿瘤 NGS 检测 ........................................................................................... 13 1、肾透明细胞癌患者是否需要测序，重点关注什么？ .................................................................... 13 2、肾嫌色细胞癌患者是否需要测序，重点关注什么？ .................................................................... 14 3、乳头状肾细胞癌患者是否需要测序，重点关注什么？ ............................................................... 14 4、膀胱癌患者是否需要测序，重点关注什么？.................................................................................. 15 5、前列腺癌患者是否需要测序，重点关注什么？ ............................................................................. 15 （四）乳腺及女性生殖系统恶性肿瘤 NGS 检测 ........................................................................................... 16 1、乳腺癌患者是否需要测序，重点关注什么? .................................................................................... 16 2、宫颈癌患者是否应该测序，重点关注什么？.................................................................................. 17 3、子宫内膜癌患者否需要测序，重点关注什么？ ............................................................................. 17 2 皑医 MTB 小组 4、卵巢癌患者是否需要测序，重点关注什么？.................................................................................. 18 5、低级别浆液性卵巢癌患者是否需要测序，重点关注什么？ ...................................................... 18 （五）内分泌系统肿瘤 NGS 检测 ....................................................................................................................... 20 1、甲状腺癌患者是否需要测序，重点关注什么？ ............................................................................. 20 2、嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma）和副神经节瘤（paraganglioma）患者是否需要测 序，重点关注什么？ ....................................................................................................................................... 20 （六）皮肤常见肿瘤 NGS 检测 ..............................................................